Algunas anomalías fetales pueden mejorar o resolverse con tratamientos fetales dentro del útero materno. En otras ocasiones, se valora conjuntamente con los padres la posibilidad de la no continuación del embarazo si el pronóstico fetal o materno es nefasto.

¿Qué son los defectos congénitos? 

Entendemos por defectos congénitos aquellas anomalías que se producen durante el desarrollo embrionario o fetal. Pueden afectar a nivel estructural, de funcionamiento o ambos, y pueden ser leves o graves. Se estima que se producen en el 3–6% de los embarazos.

¿A quién va dirigido el diagnóstico prenatal? 

Se ofrece una valoración al inicio del embarazo a todas las mujeres embarazadas para identificar aquellos factores de riesgo que pueden predisponer al bebé a desarrollar alguna anomalía congénita. Uno de los objetivos del diagnóstico prenatal es poder identificar cualquier alteración lo más precozmente posible. 

Algunas mujeres presentan desde el inicio del embarazo un mayor riesgo de desarrollar alguna anomalía congénita:

1. Hijos con alteraciones cromosómicas u otras anomalías congénitas.
2. Alguno de los dos progenitores portador de alteraciones genéticas.
3. Alguno de los dos es progenitores portador de alguna anomalía anatómica, como por ejemplo cardiopatías congénitas.
4. Mujer con trastornos endocrinos que puedan predisponer a anomalías fetales.
5. Exposición durante el embarazo o previamente a éste a medicamentos contraindicados, radiaciones o tóxicos.
6. Exposición durante el embarazo o previamente a éste a alguna infección relevante. 

¿Qué es el cribado o screening prenatal? 

Las técnicas de cribado o screening prenatal tienen la finalidad de identificar aquellas mujeres embarazadas con mayor riesgo de presentar alguna anomalía congénita.

Las principales pruebas de cribado prenatal son: 

• Cribado combinado bioquímico–ecográfico de primer trimestre: actualmente, es el método de cribado de primera elección. Consiste en la estimación de la probabilidad de que el feto este afecto de Síndrome de Down, Edwards o Patau (T21, T18 y T13) a partir del riesgo inherente a la edad materna modificado por los marcadores bioquímicos de la analítica sanguínea (bHCG y PAPP-A) y ecográficos (translucencia nucal) de primer trimestre. Presenta una tasa de detección para Síndrome de Down del 90%. Puede realizarse desde las 11+0 semanas hasta la semana 13+6.
• Cribado combinado bioquímico-ecográfico de segundo trimestre: consiste en la estimación de la probabilidad de que el feto este afecto de Síndrome de Down, Edwards o Patau (T21, T18 y T13) a partir del riesgo inherente a la edad materna modificado por los marcadores bioquímicos de segundo trimestre. Presenta una tasa de detección para Síndrome de Down del 75%. Puede realizarse a partir de la semana 14+0. 
• Ecografía morfológica de segundo trimestre: se realiza entre la semana 19 y 22, y su finalidad es la valoración de la anatomía y crecimiento fetal, placenta, cordón y líquido amniótico. 
• Ecografía de tercer trimestre: se valora la estática fetal y el crecimiento, la placenta y el líquido amniótico. Se valora de nuevo la anatomía fetal para descartar anomalías de aparición tardía o anomalías evolutivas. 
• Test fetal en sangre no invasivo: consiste en la estimación de la probabilidad de que el feto este afectado de Síndrome de Down, Edwards o Patau (T21, T18 y T13) a partir de la detección de la fracción libre de DNA fetal en sangre materna. Presenta una tasa de detección para Síndrome de Down del 99%. 

¿Cuáles son las técnicas de diagnóstico prenatal? 

Una vez hemos detectado en una mujer embarazada un mayor riesgo de defecto congénito, debemos ofrecer una prueba de diagnóstico prenatal para la confirmación de la anomalía. 

• Biopsia de corión: análisis de una muestra de material placentario obtenido a través de una punción abdominal o vaginal. Puede realizarse entre las 11+0 y 13+6 semanas.
• Amniocentesis: análisis del líquido amniótico obtenido a través de una punción abdominal. Se realiza a partir de la semana 15+0.

Es importante el correcto asesoramiento por parte de los profesionales sobre qué estudio genético es más adecuado aplicar en cada caso teniendo en cuenta el alcance y limitaciones de cada uno de ellos (estudio rápido o QF-PCR/FISH, cariotipo, Array-CGH, test microbiológico o molecular específico).