Consulta genética y concepción

Consulta genética previa a la concepción

Consulta de riesgos asociados a la consanguineidad.
Consulta referente a antecedentes de enfermedades genéticas personales o familiares. (Cálculo de riesgos, opciones reproductivas, indicación de pruebas genéticas, implicaciones clínicas, discusión de las ventajas y las limitaciones de pruebas genéticas disponibles). Posibilidades terapéuticas, pronóstico y soporte en la toma de decisiones reproductivas.
Consulta de la criba de portadores de enfermedades con una frecuencia especialmente elevada en determinadas poblaciones.
Consulta referente a causas genéticas de infertilidad.

Consulta por evaluación de los riesgos asociados a la edad materna, a resultados de criba combinado de primer trimestre y de segundo trimestre. Valoración de la angustia parental.
Consulta previa a una prueba invasiva (naturaleza de la prueba, anomalías detectables, técnicas realizadas en la muestra, riesgos asociados, limitaciones y ventajas).
Consulta por decisión de los tipos de análisis genéticos en una prueba invasiva teniendo en cuenta hallazgos ecográficos o antecedentes familiares. Discusión de nuevas técnicas, como el array-CGH, indicaciones y ventajas.
Consulta de resultados de una prueba invasiva (comunicación de resultados, implicaciones clínicas, posibilidades terapéuticas, pronóstico, soporte en la toma de decisiones en referencia al embarazo en curso.

Consulta de asesoramiento post-interrupción del embarazo.
Discusión de las pruebas genéticas realizadas y de la necropsia fetal.
Establecimiento de un diagnóstico clínico, indicación de pruebas genéticas adicionales para confirmar o buscar un diagnóstico genético específico.
Asesoramiento genético de riesgos de recurrencia y de opciones reproductivas adecuadas.