El asesoramiento genético es un proceso en el cual se atiende a pacientes o familiares de pacientes que han sufrido, sufren o tienen riesgo de sufrir una enfermedad genética, y se les ofrece información sobre la enfermedad y soporte psicológico.

En el proceso de asesoramiento genético se consideran aspectos como la naturaleza de la patología y sus consecuencias, la probabilidad de desarrollarla o de transmitirla, las opciones de pruebas diagnósticas, así como las medidas de prevención existentes para la planificación familiar.

Indicaciones

La evolución que han experimentado las pruebas genéticas durante los últimos años y la elevada prevalencia global de enfermedades genéticas hacen que la incorporación asistencial del asesor genético se haya convertido en imprescindible. El objetivo del asesoramiento genético es proporcionar la información necesaria respecto a los riesgos y a las enfermedades de carácter hereditario para que cada individuo pueda tomar las decisiones y las actitudes más adecuadas a sus necesidades, circunstancias, valores y creencias.

Los diferentes escenarios en los cuales es necesario el asesoramiento genético son numerosos y diversos. No sólo es imprescindible en el contexto de diagnóstico de una enfermedad claramente genética, sino que también es esencial en la valoración de antecedentes personales y familiares de enfermedades como el cáncer, patologías neurodegenerativas, afecciones cardiacas o retraso mental y del desarrollo. Otros contextos, como pueden ser el deseo de información detallada respecto a los riesgos y a las pruebas genéticas disponibles antes o en el transcurso del embarazo, también requieren de un asesoramiento genético especializado.