La Genètica Clínica proporciona diagnòstic, assessorament i tractament a nens que pateixen d'una varietat de problemes genètics.

Un genetista clínic i un conseller genètic avaluen nounats i nens amb retards en el desenvolupament, característiques inusuals del rostre, trastorns metabòlics, convulsions, anomalies craneofacials i insuficiència del progrés.

Aquestes són diverses de les raons per les quals els nens poden ser avaluats per genetistes.

A nivell prenatal, s'assessora a pacients planificant un embaràs i a aquells que presenten problemes genètics durant embarassos en progrés.