La Unitat de Genètica Clínica i Molecular és un referent a Catalunya en el diagnòstic i atenció de pacients amb malalties minoritàries de base genètica.

La consulta de genètica clínica ofereix una atenció integral a pacients amb malalties de base genètica i als seus familiars, atenent al diagnòstic, seguiment, maneig i assessorament genètic.

Es tracta d'una unitat funcional al voltant d'un únic procés diagnòstic, que va des de la vessant clínica fins al laboratori diagnòstic per a les malalties genètiques, tenint en compte la seva complexitat i la necessitat d'una atenció integral i multidisciplinar.