Algunes anomalies fetals poden millorar o resoldre amb tractaments fetals dins de l'úter matern. En altres ocasions, es valora conjuntament amb els pares la possibilitat de la no continuació de l'embaràs si el pronòstic fetal o matern és nefast.

Què són els defectes congènits?

Entenem per defectes congènits aquelles anomalies que es produeixen durant el desenvolupament embrionari o fetal. Poden afectar a nivell estructural, de funcionament o tots dos, i poden ser lleus o greus. S'estima que es produeixen en el 3-6% dels embarassos.

A qui va dirigit el diagnòstic prenatal?

S'ofereix una valoració a l'inici de l'embaràs a totes les dones embarassades per identificar aquells factors de risc que poden predisposar al nadó a desenvolupar alguna anomalia congènita. Un dels objectius del diagnòstic prenatal és poder identificar qualsevol alteració el més precoçment possible.

Algunes dones presenten des de l'inici de l'embaràs un major risc de desenvolupar alguna anomalia congènita:

1. Fills amb alteracions cromosòmiques o altres anomalies congènites.
2. Algun dels dos progenitors és portador d'alteracions genètiques.
3. Algun dels dos progenitors és portador d'alguna anomalia anatòmica, com ara cardiopaties congènites.
4. Dona amb trastorns endocrins que puguin predisposar a anomalies fetals.
5. Exposició durant l'embaràs o prèviament a aquest a medicaments contraindicats, radiacions o tòxics.
6. Exposició durant l'embaràs o prèviament a aquest a alguna infecció rellevant.

Què és el cribratge o screening prenatal?

Les tècniques de cribratge o screening prenatal tenen la finalitat d'identificar aquelles dones embarassades amb major risc de presentar alguna anomalia congènita.

Les principals proves de cribratge prenatal són:

• Cribratge combinat bioquímic-ecogràfic de primer trimestre: actualment, és el mètode de cribratge de primera elecció. Consisteix en l'estimació de la probabilitat de que el fetus aquest afecte de Síndrome de Down, Edwards o Patau (T21, T18 i T13) a partir del risc inherent a l'edat materna modificat pels marcadors bioquímics de l'analítica sanguínia (BHCG i PAPP -A) i ecogràfics (translucència nucal) de primer trimestre. Presenta una taxa de detecció per Síndrome de Down del 90%. Pot realitzar-se des de les 11 + 0 setmanes fins a la setmana 13 + 6.
• Cribratge combinat bioquímic-ecogràfic de segon trimestre: consisteix en l'estimació de la probabilitat de que el fetus aquest afecte de Síndrome de Down, Edwards o Patau (T21, T18 i T13) a partir del risc inherent a l'edat materna modificat pels marcadors bioquímics de segon trimestre. Presenta una taxa de detecció per Síndrome de Down del 75%. Pot realitzar-se a partir de la setmana 14 + 0.
• Ecografia morfològica de segon trimestre: es realitza entre la setmana 19 i 22, i la seva finalitat és la valoració de l'anatomia i creixement fetal, placenta, cordó i líquid amniòtic.
• Ecografia de tercer trimestre: es valora l'estàtica fetal i el creixement, la placenta i el líquid amniòtic. Es valora de nou l'anatomia fetal per descartar anomalies d'aparició tardana o anomalies evolutives.
• Test fetal en sang no invasiu: consisteix en l'estimació de la probabilitat de que el fetus aquest afectat de Síndrome de Down, Edwards o Patau (T21, T18 i T13) a partir de la detecció de la fracció lliure de DNA fetal en sang materna. Presenta una taxa de detecció per Síndrome de Down del 99%.

Quines són les tècniques de diagnòstic prenatal?

Un cop hem detectat en una dona embarassada un major risc de defecte congènit, hem d'oferir una prova de diagnòstic prenatal per a la confirmació de l'anomalia.

• Biòpsia de còrion: anàlisi d'una mostra de material placentari obtingut a través d'una punció abdominal o vaginal. Pot realitzar-se entre les 11 + 0 i 13 + 6 setmanes.
• Amniocentesi: anàlisi del líquid amniòtic obtingut a través d'una punció abdominal. Es realitza a partir de la setmana 15 + 0.

És important el correcte assessorament per part dels professionals sobre quin estudi genètic és més adequat aplicar en cada cas tenint en compte l'abast i limitacions de cada un d'ells (estudi ràpid o QF-PCR / FISH, cariotip, Array-CGH, ​​test microbiològic o molecular específic).