Consulta genètica i concepció

Consulta genètica prèvia a la concepció

Consulta de riscos associats a la consanguinitat.
Consulta referent a antecedents de malalties genètiques personals o familiars (càlcul de riscos, opcions reproductives, indicació de proves genètiques, implicacions clíniques, discussió dels avantatges i les limitacions de les proves genètiques disponibles). Possibilitats terapèutiques, pronòstic i suport en la presa de decisions reproductives.
Consulta de cribratge de portadors de malalties amb una freqüència especialment elevada en determinades poblacions.
Consulta referent a causes genètiques d'infertilitat.

Consulta per avaluació dels riscos associats a l'edat materna, a resultats de cribratge combinat de primer i de segon trimestre. Valoració d'angoixa parental.
Consulta prèvia a prova invasiva (naturalesa de la prova, anomalies detectables, tècniques realitzades a la mostra, riscos associats, limitacions i avantatges).
Consulta per decisió del tipus d'anàlisis genètiques en una prova invasiva tenint en compte troballes ecogràfiques o antecedents familiars. Discussió de noves tècniques, com l'array-CGH, indicacions i avantatges.
Consulta de resultats d'una prova invasiva (comunicació de resultats, implicacions clíniques, possibilitats terapèutiques, pronòstic, suport en la presa de decisions en referència amb l'embaràs en curs).

Consulta d'assessorament postinterrupció d'embaràs.
Discussió de les proves genètiques realitzades i de la necròpsia fetal.
Establiment d'un diagnòstic clínic, indicació de proves genètiques addicionals per confirmar o buscar un diagnòstic genètic específic.
Assessorament genètic de riscos de recurrència i d'opcions reproductives adequades.