L'assessorament genètic és un procés en el qual s’atén a pacients o familiars de pacients que han patit, pateixen o tenen risc de patir una malaltia genètica, i se'ls ofereix informació sobre la malaltia i suport psicològic.

En el procés d'assessorament genètic es consideren aspectes com la naturalesa de la patologia i les seves conseqüències, la probabilitat de desenvolupar-la o transmetre-la, les opcions de proves diagnòstiques, així com les mesures de prevenció existents per a la planificació familiar.

Indicacions

L'evolució que han experimentat les proves genètiques durant els últims anys i l'elevada prevalença global de malalties genètiques fan que la incorporació assistencial de l’assessor genètic hagi esdevingut imprescindible.

L'objectiu de l'assessorament genètic és proporcionar la informació necessària respecte als riscos i les malalties de caràcter hereditari per tal que cada individu pugui prendre les decisions i les actituds més adequades a les seves necessitats, circumstàncies, valors i creences.

Els diferents escenaris en els quals és necessari l'assessorament genètic són nombrosos i diversos. No tan sols és imprescindible en el context de diagnòstic d'una malaltia clarament genètica, sinó que també és essencial en la valoració d'antecedents personals i familiars de malalties com el càncer, patologies neurodegeneratives, afectacions cardíaques o retard mental i del desenvolupament. Altres contextos, com poden ser el desig d'informació detallada respecte els riscos i les proves genètiques disponibles abans o en el transcurs d'un embaràs, també requereixen d'un assessorament genètic especialitzat.