Amniocentesi
Objectius
Tècnica intervencionista de diagnòstic prenatal, que ens permet obtenir líquid amniòtic a traves de punció i aspiració trans-abdominal. En el líquid amniòtic podrem realitzar estudis citogenètics, en casos de risc d’anomalies cromosòmiques fetals, estudis bioquímics (alfafetoproteina, acetilcolinesterasa, etc.) enzimàtics, bacteriològic, d’hemopaties congènites i aloinmunitzacions, així com anàlisi genètic de cèl·lules fetals mitjançant tècniques de citogenètica, genètica molecular o citogenètica molecular (FISH, PCR – FQ)
Indicacions
- Risc d’anomalia comosòmica fetal
- Edat materna avançada (35-38 anys)
- Cromosopatia fetal en gestació prèvia
- Anomalia cromosòmica estructural o mosaïcisme en progenitor
- Anomalia fetal ecogràfica o dates suggestives d’aneupoidiae
- Marcadors d’aneuplodia en sèrum matern
- Risc de trastorns genètics lligats al sexe
- Risc de trastorn metabòlic genètic diagnosticable
- Risc de defecte el tub neura
- Risc d’infecció fetal
Realització
Requisits i preparació
No en té
Com es realitza
La pacient en decúbit supí. Es realitza una ecografia bàsica de seguiment d’embaraç. Es valora la biometria i situació del fetus i dels annexes i es comprova la vitalitat fetal.
Prèvia asèpsia de la paret abdominal materna i preparació del camp operatori, es practica una punció transabdominal ecoguiada.
El líquid amniòtic obtingut s’envia al laboratori de genètica.
Durada
Resultats
Lliurament
3-4 setmanes
Suport
Informe de laboratori.
Requisits de lliurament
El resultat de les proves només es pot entregar al pacient o a una persona o entitat autoritzada
Especialitats
- Abdomen
- Pelvis femenina